#1 رائج
مرض نيمان-بيك
١٧٬٣١٠ مشاهدة · 1 دقائق قراءة
مرض نيمان-بيك هو مجموعة من الاضطرابات الأيضية الحادة الموروثة التي تسمح بنوع معين من الدهون بالتراكم في الخلايا. وتتراكم دهون سفينغوميالين في الليزوزومات . وهذه الليزوزومات تنقل بشكل طبيعي المواد عبر الخلية وخارجها. يتم التشخيص بشكل فردي ولكن قد يكون الشكل الحاد للمرض مميتا في بداية المشي اما الشكل المعتدل للمرض في بعض…