2016-04-28

特纳综合征

透納氏症，或稱 45,X / 45,X0（代表X染色體表达数）；為基因疾患中性腺發育不良的一種，是雌性個體因X染色體部分或完全缺失而引發的疾病。透納氏症患者的症狀各異，患者常常會有短而成蹼狀的頸部、低耳位、頸後髮際線較低、矮小，出生時即手腳水腫等特徵。一般來說，透納氏症患者因其性功能无法正常发育，会导致沒有月經、乳房不發育以及不孕，且会患有先天性心臟病、糖尿病以及甲狀腺功能低下症的機率較正常人高。大部分的透納氏症患者的智力水準正常，但許多患者的空間視覺能力低下，比如學習數學所需要的空間視覺能力。透納氏症患者有視覺和聽覺障礙的機率也較正常人高。